Thường biến và đột biến

Trên thực tế thì qua một đời DNA của chúng ta có thể trải qua những thay đổi hoặc ‘đột biến’ trong trình tự của bazơ , A, C, G và T. Điều này dẫn tới những thay đổi trong những protein được thực hiện.

Đây có thể là điều xấu hoặc điều tốt. Đột biến có thể xảy ra trong quá trình nhân đôi ADN nếu sai sót và không được sửa chữa kịp thời. Các đột biến cũng có thể xảy ra do tiếp xúc với các yếu tố môi trường như hút thuốc, ánh sáng sủa mặt trời và bức xạ. Vậy đột biến là gì? Phân biệt thường biến và đột biến vừa đủ nhất?

1. Định nghĩa đột biến là gì?

Theo sinh học, đột biến là sự thay đổi trình tự nucleotit trong bộ gen của sinh vật, vi rút hoặc DNA ngoài nhiễm sắc thể. Bộ gen của virus chứa DNA hoặc RNA. Đột biến là kết quả của lỗi trong quá trình sao chép DNA hoặc vi rút, nguyên phân hoặc meiosis hoặc những dạng tổn thương khác nếu như với DNA (chẳng hạn như chất dimer pyrimidine gây ra do tiếp xúc với bức xạ tia cực tím), sau đó có thể được sửa chữa dễ xảy ra lỗi (đặc biệt là kết thúc kết thúc qua trung gian vi mô học), gây ra lỗi trong các hình thức sửa chữa khác, hoặc gây ra lỗi trong quá trình sao chép (tổng hợp translesion). Các đột biến cũng có thể là kết quả của việc chèn hoặc xóa các đoạn DNA do những yếu hèn tố di truyền di động.

Đột biến có thể tạo ra hoặc không thể tạo ra những đổi mới có thể phát hiện được trong những đặc điểm quan sát được (kiểu hình) của sinh vật. Các đột biến đóng một phần trong cả quá trình sinh học thông thường và bất thường bao gồm: tiến hóa, ung thư và sự tiến lên của hệ thống miễn dịch, cho tất cả sự đa loại về chức năng. Đột biến là nguồn gốc đến cuối của tất cả những biến thể di truyền, hỗ trợ vật liệu thô để những lực lượng tiến hóa như chọn lọc tự nhiên có thể hoạt động.

Đột biến có thể dẫn đến nhiều kiểu đổi mới trình tự khác nhau. Các đột biến trong gen có thể không có tác dụng, làm đổi mới thành phầm của gen hoặc ngăn cản gen hoạt động đúng hoặc hoàn toàn. Các đột biến cũng có thể xảy ra ở các vùng nongenic. Một nghiên cứu vãn năm 2007 về những biến thể di truyền giữa những loài Drosophila khác nhau cho thấy rằng, nếu một đột biến làm đổi mới protein do một gen tạo ra, sản phẩm có thể có hại, với ước tính khoảng 70% đa hình axit amin có tác động gây hại, và phần vướng lại trung lập hoặc có lợi một chút. Do những tác động gây hại mà đột biến có thể gây ra nếu với gen, sinh vật có những cơ chế như sửa chữa DNA để ngăn chặn hoặc sửa chữa những đột biến bằng cách hoàn nguyên trình tự bị đột biến trở lại trạng thái ban đầu.

Đột biến là một sự thay đổi xảy ra trong chuỗi DNA của nó ta, có thể là do sai lầm khi sao chép DNA hoặc do những yếu ớt tố môi trường như tia UV và khói thuốc lá.

Thông thường, những tế bào có thể nhận ra bất cứ thiệt hại nào có thể gây ra đột biến và sửa chữa nó trước lúc nó trở thành một đột biến cố định. Đột biến góp phần vào sự biến đổi gen trong các loài. Các đột biến cũng có thể được di truyền, nổi trội nếu chúng có tác động tích cực.

Ví dụ, rối loạn thiếu máu hồng cầu hình liềm là do đột biến gen hướng dẫn kết cấu một loại protein gọi là hemoglobin. Điều này gây ra các tế bào hồng cầu để trở thành một hình dạng bất thường, cứng nhắc, hình liềm. Tuy nhiên, ở các dân cư châu Phi, đột biến này cũng làm cho bảo vệ chống lại bệnh sốt rét.

Tuy nhiên, đột biến cũng có thể phá vỡ hoạt động của gen chung và gây ra bệnh tật, chẳng hạn như ung thư. Ung thư là bệnh di truyền phổ biến nhất của con người; nó được gây ra bởi các đột biến xảy ra ở một vài gen kiểm soát sự tăng trưởng. Đôi khi các gen bị lỗi, gây ung thư có thể tồn tại ngay từ khi sinh ra, làm tăng năng lực mắc bệnh ung thư của một người.

2. Nội dung của đột biến:

Đột biến có thể liên quan đến việc nhân đôi các đoạn DNA lớn, thường là thông qua tái tổ hợp di truyền. Những sự nhân đôi này là nguồn nguyên liệu chính để phát triển những gen mới, với hàng chục đến hàng trăm gen được nhân đôi trong bộ gen động vật mỗi triệu năm. Hầu hết những gen thuộc về những họ gen lớn hơn có chung tổ tiên, có thể phát hiện được bằng sự tương tự về trình tự của chúng. Các gen vừa mới được tạo ra bằng một vài phương pháp, thường là thông qua sự nhân đôi và đột biến của gen tổ tiên, hoặc bằng cách tổ hợp lại các phần của những gen không giống nhau sẽ tạo thành những tổ hợp mới với các tính năng mới.

Ở đây, các miền protein làm việc như những mô-đun, mỗi mô-đun có một chức năng cụ thể và độc lập, có thể được trộn lẫn với nhau sẽ tạo ra những gen mã hóa những protein mới với những đặc tính mới. Ví dụ, mắt người sử dụng 4 gen sẽ tạo ra cấu trúc cảm nhận ánh sáng: 3 gen cho tế bào hình nón hoặc năng lực nhìn màu và một gen cho tế bào hình que hoặc tầm nhìn ban đêm; cả bốn đều phát sinh từ một gen tổ tiên duy nhất. Một lợi thế khác của việc nhân bản một gen (hoặc thậm chí toàn thể bộ gen) là điều này làm tăng khả năng dư thừa về kỹ thuật; điều này được phép một gen trong cặp có được một tính năng mới trong khi bản sao kia thực hiện công dụng ban đầu. Các dạng đột biến khác nhiều khi tạo ra những gen mới từ DNA không mã hóa trước đó.

Những thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể có thể liên quan đến những đột biến to hơn, trong đó những đoạn DNA trong nhiễm sắc thể bị vỡ và tiếp đó sắp xếp lại. Ví dụ, ở Homininae, hai nhiễm sắc thể hợp nhất muốn tạo ra nhiễm sắc thể 2 ở người; sự hợp nhất này không xảy ra trong dòng dõi của các loài vượn khác, và chúng giữ lại những nhiễm sắc thể riêng lẻ này. Trong quá trình tiến hóa, vai trò quan trọng nhất của việc sắp xếp lại các nhiễm sắc thể như vậy có thể là đẩy nhanh sự phân hóa của một quần thể thành những loài mới bằng cách làm cho các quần thể ít có năng lực giao phối với nhau hơn, do đó duy trì sự khác biệt về di truyền giữa những quần thể này.

Các chuỗi DNA có thể dịch chuyển trong bộ gen, chẳng hạn như những transposon, chiếm một phần chính trong vật liệu di truyền của thực vật và động vật, và có thể rất cần thiết trong quá trình tiến hóa của bộ gen. Ví dụ, hơn một triệu bản sao của trình tự Alu có trong bộ gen người và những trình tự này hiện đã được tuyển chọn để triển khai những tính năng như điều chỉnh sự biểu hiện của gen. Một tác dụng khác của những chuỗi DNA di động này là khi chúng di chuyển trong bộ gen, chúng có thể gây đột biến hoặc xóa những gen hiện có và do đó tạo ra sự đa dạng di truyền.

Các đột biến không gây chết tích tụ trong vốn gen và làm tăng số lượng biến thể di truyền. Sự phong phú của một số thay đổi di truyền trong vốn gen có thể bị giảm đi do chọn lọc tự nhiên, trong lúc những đột biến khác “thuận lợi hơn” có thể tích lũy và dẫn đến những đổi mới thích nghi.

Ví dụ, một con bướm có thể tạo ra con cái với những đột biến mới. Phần lớn những đột biến này sẽ không có tác dụng; nhưng người ta có thể thay đổi màu sắc của một trong những con của bướm, khiến những kẻ săn mồi khó nhìn (hoặc đơn giản hơn). Nếu sự thay đổi màu sắc này diễn ra thuận lợi, cơ hội sống sót và sinh ra con của loài bướm này sẽ tốt hơn một chút, và theo thời gian, số lượng bướm mang đột biến này có thể tạo thành một tỷ trọng to hơn trong quần thể.

Đột biến trung tính được định nghĩa là những đột biến mà tác động của nó không tác động đến thể trạng của một cá nhân. Chúng có thể tăng tần suất theo tuổi thọ do sự trôi dạt di truyền. Người ta tin rằng phần lớn những đột biến không hề có ảnh hưởng đáng kể đến thể trạng của sinh vật. Ngoài ra, cách thức sửa chữa DNA có thể sửa chữa hầu hết các thay đổi trước lúc chúng trở thành đột biến vĩnh viễn và nhiều sinh vật có cơ chế loại bỏ những tế bào soma bị đột biến vĩnh viễn.

Các đột biến có lợi có thể cải thiện khả năng sinh sản thành công.

3. Phân biệt thường biến và đột biến vừa đủ nhất:

Từ nội dung về đột biến được tác giả nêu ra ở trên. Trong nội dung mục này tác giả sẽ gửi tới quý khách hàng đọc sự khác nhau giữ thường biến và đột biến như sau:

– Khái niệm

Thường biến là những biến đổi ở kiểu hình phát sinh trong đời cá thể dưới tác động trực tiếp của môi trường.

Còn đột biến là những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền ở level phân tử (DNA, gen) hoặc cấp độ tế bào (nhiễm sắc thể), dẫn tới sự biến đổi đột ngột của một hoặc một số tính trạng do tác động của môi trường ngoài hay rối loạn trao đổi chất ở tế bào và cơ thể.

– Hình thức:

Thường biến là những biến đổi kiểu hình và không biến đổi trong vật chất di truyền (ADN và NST).

Đột biến là những biến đổi ADN, NST từ đó dẫn tới biến đổi kiểu hình.

– Các biến đổi:

Thường biến diễn ra đồng loạt, có định hướng, tương ứng với các điều kiện ngoại cảnh.

Đột biến biến đổi riêng rẽ, từng cá thể, gián đoạn, vô hướng.

– Tính di truyền

Thường biến: Không di truyền được.

Đột biến: Di truyền cho thế hệ sau.

– Sự gây hại

Thường biến: Có lợi.

Đột biến: Đa phần có hại, có khi có lợi.

– Nguồn nguyên liệu:

Thường biến: Không là nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn lọc tự nhiên và chọn giống.

Đột biến: Là nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn lọc tự nhiên và chọn giống.